search Ваш регион
доставки:
г. Москва region г. Москва

Искусственный интеллект помог обнаружить мутации, вызывающие аутизм

Категория: Геном

Учёные из Принстонского университета обнаружили мутации в «мусорной» ДНК, которые могут вызывать аутизм.

Учёные из Принстонского университета обнаружили мутации в «мусорной» ДНК, которые могут вызывать аутизм. Она составляет порядка 98-99% генома человека, о её способности влиять на работу остальных генов стало известно недавно.

Используя технологию deep learning (глубокое обучение), исследователи проанализировали данные 1790 человек, в чьих семьях от аутизма страдал только один человек, и не было семейной истории данного нарушения. В общей сложности было изучено 120 000 мутаций. Выяснилось, что многие случаи аутизма были связаны с мутациями в «мусорной» ДНК, не участвующей непосредственно в синтезе белков.

«Это первая явная демонстрация того, что некодирующая ДНК способна вызывать у человека сложные расстройства и заболевания», — говорит автор исследования Ольга Троянская.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics в статье “Whole-genome deep-learning analysis identifies contribution of noncoding mutations to autism risk.”

Хотя работа не помогла выяснить конкретные причины развития аутизма, учёные смогли определить тысячи потенциально связанных с ним мутаций.